Cardiomiopatia Hipertrófica: Risco Oculto em Atletas

Introdução

Responsável por uma parcela expressiva das mortes súbitas em atletas jovens, a cardiomiopatia hipertrófica é uma doença genética que permanece silenciosa em até 90% dos casos — e esse silêncio é o que a torna tão perigosa. Quando o diagnóstico chega, muitas vezes é tarde demais. No Instituto Inject, em Marília-SP, o Prof. Dr. Estevão Tavares de Figueiredo, cardiologista com PhD pela USP, conduz avaliações de precisão justamente para identificar condições como essa antes que qualquer sintoma se manifeste.

Índice

Veja a seguir os tópicos que serão abordados neste blog post: Cardiomiopatia Hipertrófica: Risco Oculto em Atletas

1. O que é cardiomiopatia hipertrófica e por que ela afeta atletas
2. Por que a doença é silenciosa e como ela mata de surpresa
3. Coração do atleta versus cardiomiopatia hipertrófica: um diagnóstico que exige precisão
4. Sinais de alerta que não devem ser ignorados
5. Quais exames identificam a cardiomiopatia hipertrófica
6. Estratificação de risco e prevenção da morte súbita
7. Tratamento atual: do betabloqueador ao mavacamten
8. Quando e por que fazer avaliação cardiológica antes de treinar

Convite à leitura

A cardiomiopatia hipertrófica não escolhe o momento para se manifestar — mas escolhe, com frequência, o momento do esforço físico intenso. Se você treina, compete ou simplesmente se preocupa com a saúde do coração de alguém que ama, este conteúdo foi escrito para você.

Desenvolvimento

1. O que é cardiomiopatia hipertrófica e por que ela afeta atletas

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a cardiopatia de origem genética mais prevalente na população geral. Segundo a Diretriz sobre Diagnóstico e Tratamento da Cardiomiopatia Hipertrófica da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC, 2024), a doença acomete aproximadamente 1 em cada 250 indivíduos — o que a torna longe de ser uma raridade, embora continue amplamente subdiagnosticada. Ela é transmitida de forma autossômica dominante e causada por mutações em genes que codificam proteínas do sarcômero, estrutura fundamental do músculo cardíaco. Os genes mais frequentemente envolvidos são o MYH7, relacionado à beta-miosina de cadeia pesada, e o MYBPC3, associado à proteína C ligada à miosina, que juntos respondem por cerca de 75% das mutações patogênicas identificadas.

A doença se manifesta como um espessamento anormal das paredes ventriculares, sobretudo do ventrículo esquerdo, sem que haja qualquer condição clínica capaz de justificar essa hipertrofia — como hipertensão arterial grave ou doença valvar. É exatamente essa característica que a diferencia de outras causas de aumento cardíaco. Em atletas, o problema ganha uma dimensão adicional: o exercício físico intenso pode deflagrar arritmias fatais em corações já estruturalmente comprometidos pela cardiomiopatia hipertrófica, tornando o diagnóstico precoce não apenas importante, mas urgente.

2. Por que a doença é silenciosa e como ela mata de surpresa

Um dos aspectos mais perturbadores da cardiomiopatia hipertrófica é seu silêncio clínico. Segundo a Diretriz SBC 2024, aproximadamente 90% dos portadores da doença são assintomáticos, convivendo com uma condição potencialmente letal sem qualquer indício de que algo está errado. Esse perfil silencioso explica por que, em muitos casos, a morte súbita é a primeira manifestação da CMH — e por que ela ocorre de forma tão impactante durante ou logo após o esforço físico.

A fisiopatologia do evento é conhecida: o coração com cardiomiopatia hipertrófica apresenta hipertrofia assimétrica do ventrículo esquerdo, disfunção diastólica, alterações microvasculares e, frequentemente, obstrução dinâmica da via de saída ventricular esquerda. Esse conjunto de alterações cria um ambiente favorável ao surgimento de arritmias ventriculares graves — especialmente taquicardia ventricular e fibrilação ventricular — que podem evoluir para parada cardiorrespiratória em questão de minutos. A Diretriz SBC 2024 confirma que a cardiomiopatia hipertrófica é uma das principais causas de morte súbita em jovens e atletas, com incidência anual estimada de 0,5 a 1% nos portadores da doença.

3. Coração do atleta versus cardiomiopatia hipertrófica: um diagnóstico que exige precisão

Um dos maiores desafios da cardiologia esportiva é distinguir a hipertrofia ventricular fisiológica — o chamado "coração do atleta" — da hipertrofia patológica característica da cardiomiopatia hipertrófica. Confundir as duas condições pode custar uma vida. Segundo as Diretrizes AHA/ACC 2024 para Cardiomiopatia Hipertrófica, publicadas no Journal of the American College of Cardiology, atletas de alto rendimento submetidos a treinos intensos e prolongados desenvolvem naturalmente um aumento da massa ventricular esquerda como resposta adaptativa ao exercício. Esse aumento é fisiológico, reversível com a interrupção do treinamento e não implica risco de arritmia.

Na cardiomiopatia hipertrófica, ao contrário, a hipertrofia é estruturalmente anormal, geneticamente determinada e não regride com o repouso. A diferenciação entre as duas condições exige avaliação especializada. A espessura diastólica da parede ventricular é um parâmetro central: valores iguais ou superiores a 15 mm, na ausência de outra causa provável, são critério diagnóstico para CMH em adultos, segundo a Diretriz SBC 2024. Em familiares de portadores confirmados, o limiar cai para 13 mm. Quando o ecocardiograma é inconclusivo — situação não incomum na zona cinzenta entre coração do atleta e CMH —, a ressonância magnética cardíaca oferece índices geométricos com especificidade superior a 99% para a distinção das duas condições.

4. Sinais de alerta que não devem ser ignorados

Embora a cardiomiopatia hipertrófica seja silenciosa na maioria dos casos, uma parcela dos portadores apresenta manifestações clínicas que merecem atenção imediata. A Diretriz SBC 2024 descreve os principais sintomas: dispneia ao esforço, dor torácica durante ou após a atividade física, palpitações, pré-síncope e síncope. Nenhum desses sintomas deve ser atribuído ao cansaço físico ou ao esforço do treino sem uma investigação cardiológica adequada.

A síncope é o sinal de alerta mais grave. Um estudo publicado nos Arquivos Brasileiros de Cardiologia (2024) reforça que episódios de síncope inexplicada em atletas jovens, especialmente quando associados ao esforço, devem sempre levantar suspeita de cardiomiopatia hipertrófica ou outra cardiopatia estrutural. Além disso, a história familiar é um dado clínico de peso: parentes de primeiro grau com diagnóstico confirmado de CMH ou com relato de morte súbita inexplicada aumentam significativamente a probabilidade da doença no indivíduo avaliado. A Diretriz AHA/ACC 2024 recomenda que a anamnese inclua obrigatoriamente três gerações de história familiar, com atenção especial a mortes prematuras e eventos cardíacos não esclarecidos.

5. Quais exames identificam a cardiomiopatia hipertrófica

O diagnóstico da cardiomiopatia hipertrófica é fundamentalmente baseado em métodos de imagem. Segundo a Diretriz SBC 2024, o ecocardiograma transtorácico é o exame de primeira escolha, recomendado em todos os casos com suspeita clínica. Ele permite avaliar a espessura das paredes ventriculares, a função diastólica, a presença ou ausência de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo e a função sistólica global. A obstrução dinâmica da via de saída está presente em dois terços dos portadores de cardiomiopatia hipertrófica e impacta diretamente a morbimortalidade da doença.

Quando o ecocardiograma é tecnicamente limitado ou apresenta resultado inconclusivo, a ressonância magnética cardíaca é indicada como segundo nível de investigação. Ela oferece vantagens específicas: identifica fibrose miocárdica por meio da técnica de realce tardio de gadolínio, diferencia a CMH de fenocópias como amiloidose cardíaca e doença de Fabry, e fornece índices geométricos que distinguem com alta acurácia a cardiomiopatia hipertrófica do coração do atleta. O eletrocardiograma, por sua vez, está alterado na maioria dos portadores de CMH — com padrões que incluem ondas T negativas profundas, desvio de eixo para a esquerda e sinais de hipertrofia ventricular — e pode ser o primeiro exame a sugerir o diagnóstico. O teste genético complementa a investigação e é especialmente útil no rastreamento de familiares de primeiro grau.

6. Estratificação de risco e prevenção da morte súbita

Identificar a cardiomiopatia hipertrófica é apenas o primeiro passo. O passo seguinte — e igualmente crítico — é determinar quais portadores têm maior risco de morte súbita cardíaca e, portanto, se beneficiariam da implantação de um cardioversor-desfibrilador implantável (CDI). Segundo a Diretriz AHA/ACC 2024, publicada no periódico Circulation, a estratificação de risco envolve múltiplos fatores: história de síncope ou quase-síncope inexplicada, espessura máxima da parede ventricular, presença de obstrução da via de saída, histórico familiar de morte súbita, identificação de taquicardia ventricular não sustentada ao Holter e extensão de fibrose miocárdica detectada pela ressonância magnética com realce tardio.

Nenhum fator isolado é suficiente para a decisão terapêutica — a análise deve ser individualizada e multifatorial. A Diretriz SBC 2024 reforça essa perspectiva e acrescenta que o teste ergométrico tem papel relevante tanto na avaliação funcional quanto na identificação de respostas pressóricas anômalas e arritmias induzidas pelo esforço. A boa notícia é que a maioria dos portadores de cardiomiopatia hipertrófica apresenta risco moderado ou baixo, com expectativa de vida próxima à da população geral quando acompanhados adequadamente por cardiologistas com experiência na doença.

7. Tratamento atual: do betabloqueador ao mavacamten

O tratamento da cardiomiopatia hipertrófica avançou de forma significativa nos últimos anos. Para portadores sintomáticos com obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, os betabloqueadores permanecem como medicamentos de primeira linha, reduzindo a frequência cardíaca e a contratilidade, o que alivia a obstrução e melhora os sintomas. A disopiramida é uma alternativa complementar em casos refratários. Um estudo publicado no New England Journal of Medicine (2022) demonstrou que o mavacamten, um inibidor da miosina cardíaca, foi capaz de reduzir significativamente a obstrução da via de saída e melhorar a capacidade funcional em portadores de cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, representando o primeiro avanço farmacológico especificamente desenvolvido para a fisiopatologia da doença.

A Diretriz AHA/ACC 2024 incorporou o mavacamten como opção terapêutica e detalhou importantes restrições: o medicamento é teratogênico e não deve ser utilizado durante a gestação. Para portadores de risco elevado de morte súbita que não respondem ao tratamento clínico, o CDI oferece proteção comprovada. Em casos selecionados com obstrução grave e refratária, procedimentos de redução septal — por via cirúrgica (miectomia de Morrow) ou percutânea (ablação alcoólica do septo) — são indicados em centros especializados. A abordagem da fibrilação atrial, presente em parcela relevante dos portadores de CMH, também integra o plano terapêutico global.

8. Quando e por que fazer avaliação cardiológica antes de treinar

A prevenção da morte súbita associada à cardiomiopatia hipertrófica passa, de forma inequívoca, pela avaliação cardiológica pré-participação esportiva. A Diretriz de Cardiologia do Esporte e do Exercício da SBC recomenda que todo indivíduo — atleta ou praticante recreativo — seja avaliado antes de iniciar ou intensificar qualquer programa de atividade física, independentemente da modalidade. Essa avaliação deve incluir anamnese detalhada, com atenção especial à história familiar de morte súbita, eletrocardiograma de repouso e, em casos selecionados, ecocardiograma.

A Diretriz AHA/ACC 2024 trouxe uma importante atualização sobre a participação esportiva de portadores de cardiomiopatia hipertrófica: a restrição universal de atividades competitivas não é mais indicada para todos os pacientes. A decisão sobre a prática esportiva deve ser tomada de forma compartilhada entre médico e paciente, com base na estratificação de risco individual. Portadores de CMH com baixo risco podem praticar exercícios de intensidade leve a moderada com segurança. Atletas de alta performance com diagnóstico confirmado de cardiomiopatia hipertrófica, contudo, devem ser avaliados em centros especializados antes de qualquer decisão sobre retorno ao esporte. Essa individualização é possível apenas com tecnologia diagnóstica de precisão e experiência clínica consolidada — exatamente o que o Instituto Inject oferece em Marília-SP.

FAQ - Perguntas Frequentes

1. Cardiomiopatia hipertrófica tem cura? A cardiomiopatia hipertrófica não tem cura no sentido estrito da palavra — a alteração genética e estrutural do músculo cardíaco é permanente. No entanto, com tratamento adequado e acompanhamento especializado, a maioria dos portadores tem qualidade de vida normal e expectativa de vida semelhante à da população geral. O diagnóstico precoce é o fator mais importante.

2. Cardiomiopatia hipertrófica é hereditária? Sim. A cardiomiopatia hipertrófica é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que filhos de portadores têm 50% de chance de herdar a mutação genética. Por isso, a Diretriz SBC 2024 recomenda rastreamento clínico e genético de todos os familiares de primeiro grau de um portador confirmado, incluindo crianças e adolescentes.

3. Quais são os sintomas da cardiomiopatia hipertrófica? A grande maioria dos portadores — cerca de 90% — não apresenta sintomas. Quando existem, os mais comuns são falta de ar ao esforço, dor no peito, palpitações, tonturas e desmaios, especialmente durante ou após atividades físicas. A síncope durante o exercício é o sinal de maior preocupação e exige avaliação cardiológica imediata.

4. Quem tem cardiomiopatia hipertrófica pode fazer exercício? Sim, na maioria dos casos. A Diretriz AHA/ACC 2024 abandonou a restrição universal de exercícios para portadores da doença. Exercícios de intensidade leve a moderada são encorajados. A decisão sobre prática esportiva competitiva ou de alta intensidade deve ser individualizada, baseada na estratificação de risco e conduzida por cardiologista com experiência na condição.

5. Como é feito o diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica? O diagnóstico é confirmado por métodos de imagem. O ecocardiograma é o exame de primeira escolha e pode identificar o espessamento anormal da parede ventricular. Quando inconclusivo, a ressonância magnética cardíaca oferece maior precisão. O eletrocardiograma apresenta alterações na maioria dos portadores e pode ser o primeiro exame a levantar a suspeita. O teste genético é complementar e fundamental para o rastreamento familiar.

Conclusão

Chegamos ao fim de mais um conteúdo desenvolvido pelo Instituto Inject. Neste blog post abordamos: o que é cardiomiopatia hipertrófica e por que ela afeta atletas; por que a doença é silenciosa e como ela mata de surpresa; a diferenciação entre coração do atleta e CMH; os sinais de alerta clínicos; os exames que identificam a doença; a estratificação de risco e prevenção da morte súbita; as opções de tratamento disponíveis; e quando realizar avaliação cardiológica antes de treinar. A cardiomiopatia hipertrófica não avisa — mas pode ser encontrada antes que se manifeste, desde que o olhar clínico certo esteja direcionado para ela.

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Se você pratica atividade física com regularidade, tem histórico familiar de doenças cardíacas ou simplesmente quer entender o que os seus exames cardiológicos realmente revelam, o Instituto Inject está preparado para oferecer uma avaliação completa no mesmo local: ecocardiograma, eletrocardiograma, Holter, MAPA, teste ergométrico e muito mais, com laudo técnico individualizado assinado pelo Prof. Dr. Estevão Tavares de Figueiredo.

Agende sua consulta pelo WhatsApp (14) 99884-1112 — Marília-SP. Cuidar do coração é um ato de inteligência, não de medo.

Prof. Dr. Estevão Tavares de Figueiredo CRM SP 195033 | RQE 70601-70602/1 Médico Cardiologista | PhD pela USP

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